先天代謝異常学

オミックス解析を用いた確定診断法およびマススクリーニング法の開発
既存の医療機器を利活用したPoint of Care Testingの開発
ゲノム編集やアンチセンス核酸による新規治療アプローチの開発

日本小児科学会
日本先天代謝異常学会
日本マススクリーニング学会
日本人類遺伝学会
欧州先天代謝異常学会

生物にはエネルギーや体のもとになる物質を作ったり壊したりするために、酵素というタンパク質が存在します。先天代謝異常症では、酵素の機能が生まれつき低下するために体内の物質のインバランスが生じて様々な影響が起こります。先天代謝異常症は疾患数が約1,500種類と非常に多く、それぞれが希少疾患および超希少疾患であることから、多様なアンメットメディカルニーズが山積しています。
日々の臨床において患者さんやご家族と共有する疑問や課題を解決すべく、先天代謝異常症の破壊的イノベーションを目指して、臨床経験を活かした実際的な開発研究テーマに取り組んでいます。